Психогенетика

Билет № 1.

Предмет психогенетики. Место психогенетики в системе наук.

Психогенетика – междисциплинарная область знаний, пограничная м\у

психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой. Предметом

ее исследований являются относительная роль и взаимодействие факторов

наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по

психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу

психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и

механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

Она решает вопрос о происхождении человеческой индивидуальности, о

существовании «первичных», «исходных» особенностей психики ч-ка,

предшествующих приобретаемому опыту, во-первых, и о возможном влиянии генов

на динамику психического развития, его индивидуальные траектории, смену

возрастных периодов и т.д. во-вторых .

Решение этих вопросов определяет конкретно-научную методологию и, кроме

того, оказывается встроенным в общее мировоззрение ч-ка. Оно важно и для

решения прикладных задач, связанных с диагностикой и с учетом индивидуально-

психологических особенностей р-ка и взрослого. Неверное решение,

неправильное понимание экспериментальных данных психогенетики приводит к

социально нежелательным последствиям – от игнорирования педагогом

индивидуальности ученика до расистских теорий.

Психогенетика изучает вопросы наследования поведенческих признаков и

психологических функций в популяциях, и по определению эта наука озабочена

не отдельными индивидуальностями, а их разнообразием, т.е. популяционной

изменчивостью (вариативностью, дисперсией) изучаемого признака. Ее

интересуют вопросы, касающиеся хар-к распределения индивидуальных значений

по изучаемому признаку в популяции, + вопросы о том, влиянием каких

факторов – генетических или средовых – можно объяснить наблюдаемую

изменчивость.

БИЛЕТ № 2.

История развития психогенетики в России и за рубежом.

Психогенетика (ПГ) сложилась недавно, но имеет истоки:

Теория эволюции Дарвина: 3 мех-ма эволюции:

1. У особей внутри каждого вида существует изменчивость по

морфологическим и физиологическим признакам, + эта изменчивость

возникает случайным образом.

2. Эта изменчивость наследуется – предается от поколения к поколению

(наследственность).

3. Существует ограниченность ресурсов необходимых данной популяции

=> борьба за выживание. Выживает наиболее приспособленный,

оставляет более приспособленное потомство (естественный отбор).

Эта теория вначале не была принята. Была слитная теория – если человек

высокий + низкий – потомство среднее. Наследственное в-во – кровь, отсюда

чистокровный, полукровка.

В 1859 г. Дарвин издает книгу о происхождении вида путем естественного

отбора. Книга – основа определения движущих сил психики животных и ч-ка.

Тогда же история развития генетики ч-ка.

I ЭТАП 1865 – 1900гг.

Начало психогенетики как науки об этиологии индивидуальных различий больше

всего связано с именем английского ученого Ф.Гальтона, двоюродного брата

Ч.Дарвина, разносторонне образованного ч-ка. В 1865 он опубликовал статью

«Наследственный талант и характер», положившую начало серии работ по

наследственности у ч-ка. В том же году, когда Г.Мендель в Брюннском

обществе естествоиспытателей доложил об открытых им законах

наследственности. А в 1869 вышла в свет книга Гальтона «Наследственный

гений: исследование его законов и последствий». В этой книге он пытался

решить проблему наследуемости одаренности, анализируя родословные

выдающихся деятелей науки, юриспруденции, спорта, военного дела, искусства

и т.д. с помощью генеалогического метода психогенетики.

Выделив три степени даровитости и одновременно использовав экзаменационные

оценки, полученные поступавшими в Королевскую военную коллегию, он применил

к этому материалу уже существовавший тогда закон Кетле «закон уклонения от

средних величин».

Результаты: люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности

стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее. Мало людей

сильно одаренных и слабоумных – в основном одинаковое кол-во. Второй факт –

снижение числа даровитых со снижением степени родства – это Гальтон

констатировал вполне отчетливо, как доказательство наследственной природы

таланта.

Биологической теорией для объяснения полученных свидетельств наследуемости

послужила теория пангенезиса Дарвина. Согласно ей, ч-к, как и любой живой

организм, состоит из бесчисленного кол-ва независимых частиц – геммул,

которые управляются исключительно естественным сродством друг с другом,

что и определяет строение живущей формы.

Проблема наследственности стала центральной в научных интересах Гальтона. В

1876 – статья «История близнецов как критерий относительной силы природы и

воспитания», утверждавшая метод близнецов в психогенетике. В статье

обсуждаются и вопросы биологии многоплодия, близнецовый метод генетики, и

полученные с его помощью данные о роли природы и воспитания в

формировании индивидуальных особенностей людей. К тому времени уже

существовали гипотетические представления о том, что близнецы бывают двух

типов моно- и дизиготные. Гальтону эти работы были, очевидно, неизвестны, и

он самостоятельно сформулировал гипотезу о том, что слово «близнецы»

объединяются двумя совсем разными феноменами: развитие детей из разных или

из одного яйца. Т.е речь идет о монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ)

близнецах. Факт их существования Гальтон и использовал, впервые в науке,

как метод для оценки влияния природы и воспитания.

В 1884 в Лондоне проходила международная выставка. Гальтон открыл там

антропометрическую лабораторию за год туда вошло 93337 человек – первое

массовое исследование. Он измеряет:

- конституциональные параметры (рост, вес, пропорции)

- сенсомоторные (время реакций на визуальные и звуковые стимулы, острота

зрения и слуха)

по каждому параметру им были получены три показателя: низкий, средний,

высокий. Вставал вопрос, что делать с полученными данными. В итоге получаем

1. З-н распределения Гаускую (Гаус) прямую – межиндивидуальная

вариативность – базовая описательная статистика, позволяющая

сравнивать группы.

2. Далее, возможность рассмотреть взаимосвязь м\у характерами при

помощи коэффициента корреляции (находка Гальтона), разработан

учениками Гальтона. Коэффициент корреляции позволяет посмотреть

взаимовлияние. Изменяется от -1 до 1. если = 1, то ранговые

места совпадают – ч-к имеющий большой рост имеет и большой вес.

Если –1, то чем ниже рост, тем больше вес – нет соответствия

рангов, нет взаимосвязи.

3. Факторный анализ – путем математической процедуры можно попытаться

вычленить некие факторы, к-е мы не измеряем, но к-е могут влиять

на измеряемые факторы. Сведение всех хар-к к некоторым факторам

(меньшему кол-ву) – фактор, лежащий в основе.

В 1883 Евгеника – наука о рождении лучшего, соотношение науки и этики

(Гальтон) метод искусственной селекции ч-ка. Делится на:

1. Позитивную (Гальтон) – больше помощи бракам, дающим ценное для

общества потомство.

2. Негативное (Флоренский) – создавать препятствия для браков,

дающих дефектное потомство. Очерк Флоренского «Усовершенствование

и вырождение ч-го рода». Подбор супруга д.б. сознательным, если

дефекту противопоставить нормальность – можем избавиться от

дефекта.

Евгеника – социальная программа. Информированность о дефектах генетических.

Если ч-ка информировать – он, возможно не захочет оставлять большое

потомство.

В начале нашего века Евгеника претерпевает деформацию: в 24г. –

эмиграционный з-н об ограничении въезда латинцев в штате Индиана, з-н о

стерилизации шизофреников, алкоголиков… Подобные з-ны в 33-е г. – Германия.

Далее геноцид евреев, русских, поляков. В этом проявлении Евгеники ничего

не остается от изначальной идеи.

Все эти работы позволили В.Томпсону и Г.Уайльду утверждать, что Ф.Гальтон с

большим правом, чем кто-либо другой, может быть назван основателем генетики

поведения, а его работы вместе с работой Дарвина отнесены ими к I фазе

истории генетики поведения.

II ФАЗА – до конца 30-х годов нашего столетия замечательна успехами в

методологии психогенетического исследования. Главное здесь:

1. Появление надежных способов диагностики зиготности близнецов,

благодаря чему стало возможным оформление современного

близнецового метода как сопоставления моно – и дизиготных пар.

2. Развитие статистических способов оценки сходства м\у

родственниками, в частности появление продукт-момент корреляции

К.Пирсона. Когда речи идет не об альтернативном признаке

(например, шестипалости у людей), а о количественном, т.е. о

таком, который присущ всем членам популяции, только с разной

степенью выраженности( например, баллы IQ), возможность

количественно оценить сходство и различие в парах людей с разной

степенью родства приобретает решающее значение. Корреляции

Пирсона, а затем работы Фишера и Райта обеспечили решение этой

задачи.

Их работы вмести с работами Гальтона положили начало генетики

количественных признаков (биометрической генетики), предполагающей решение

генетических проблем вариационно- статистическими методами. Это был важный

момент в истории генетики поведения, ибо нормальные поведенческие признаки,

контролируемые большим числом генов, просто не могли изучаться в рамках

менделевской генетики, имевшей дело с качественными, альтернативными

признаками.

В те же десятилетия появилась и стала развиваться психологическая

диагностика.

Немецкий психогенетик Х.фон Браккен отметил еще один методический успех

того периода – появление метода сравнения раздельно выросших монозиготных

близнецов (своеобразного «критического эксперимента» психогенетики).

В то же время интенсивно шли работы по генетике поведения животных.

III фаза – до конца 60-х годов. Этап накопления имперических данных.

В 1958 вышла работа «Среда, наследственность и вопрос «как»» американской

исследовательницы А.Анастази. она сыграла важную роль в оформлении самой

постановки вопроса: от бытовавшего ранее стремления (хотя не всегда четко

формулируемого) выяснить, что в психике ч-ка от наследственности, а что –

от среды. Анастази предложила перейти к вопросу о том, как взаимодействуют

эти два фактора в формировании тех или иных психологических функций.

На третьем этапе проводились генетические исследования интеллекта и разных

форм умственных дефектов и психиатрических заболеваний, интенсивно

изучалась генетика поведения животных. Вышли четыре больших публикации.

IV этап современного развития. Переосмысление данных.

По мере интенсификации исследований не только накапливаются позитивные

знания, но и обнаруживаются ограничения экспериментальных математических

методов, противоречия в эмпирическом материале, появляются новые объекты

изучения. Последние десятилетия в психогенетике ознаменовались и строгим

выявлением дефектов некоторых методов( н\р близнецового) и серьезной

экспериментальной проверкой этих сомнений. Доминировавший интерес к

психогенетическому исследованию интеллекта, постепенно вытесняется

изучением изменчивости других характеристик индивидуальности: когнитивных

стиле, особенностей темперамента и личности, психофизиологических

признаков, а главное – генетических и средовых детерминант индивидуального

развития.

Средовые условия понимаются широко, зависит от того с т.зр. какой науки

рассматриваются. В ПГ – все типы средовых влияний: и психологическое, и

экономическое и т.д. есть среда, делающая людей внутри семьи похожими и не

похожими:

1. Общая среда – те типы влияний, к-е одинаковые для членов

одинаковых пар родственников. Что для семьи общая среда – соц.

Экономический статус семьи. Для детей – общее отношение родителей

к детям, школа (если она общая для обоих) и т.д.

2. Индивидуальная среда – типы среды, к-е различны у разных членов

одной семьи. Если девочка и мальчик – у родителей разные

требования, ожидания к ним, разный возраст, разные друзья и р.д.

если МЗ – влияние среды будет и отношение друг к другу.

Формируются новые методы, совершенствуется статистический аппарат,

создаются общие модели влияния на различных людей.

В нашей стране.

Первое в России исследование наследуемости психологических качеств

принадлежит академику Петербургской Академии наук К.Ф.Вольфу (1834 – 1894).

Он занимался «теорией уродов», в частности, вопросом о передаче дефектов

потомству, но писал и о возможности наследования других особенностей,

прежде всего темперамента.

1891г – первая русская работа о близнецах, приват-доцент педиатрии

Московского университета Н.Ф.Миллер, «О гомологических близнецах».

Происхождение индивидуальных особенностей интересовало и крупных российских

антропологов и педагогов. В двухтомнике Ушинского есть спец. Глава

«Наследственность привычек и развитие инстинктов». Он признавал возможность

наследования приобретенных привычек. К характеру же Ушинский относил

индивидуальные особенности «в мыслях, наклонностях, желаниях и поступках» и

считал, что среди них есть и продукты его собственной жизни ч-ка и продукты

наследственных наклонностей и особенностей. Позднее Ушинский пришел к

выводу, что наследственно передается не сама привычка, а нервные задатки

ее, которые могут впоследствии, в зависимости от обстоятельств, либо

развиться, либо заглохнуть.

Как самостоятельная экспериментальная научная дисциплина генетика в России

стала развиваться после 1917г. когда появились первые научные учреждения,

специализированные журналы, фундаментальные труды российских генетиков. К

1919г. в Петроградском университете была создана первая в России кафедра

экспериментальной зоологии и генетики, руководителем которой стал

Ю.А.Филипченко (1882 – 1930) – один из основоположников отечественной

генетики.

Изучение наследственности психологических особенностей человека проводилось

в двух исследовательский учреждениях: в созданном в 1921г. Бюро по евгенике

(Петроград) и в Медико – биологическом институте, организованном в Москве в

1924г. Руководителем Бюро по евгенике также был Филипченко.

В 1922г. вышел первый номер «Известий Бюро по евгенике!, посвященный 100-

летич Гальтона. В нем сформулировали задачи Бюро: изучение вопросов

наследственности с помощью анкет, обследований, экспедиций; распространение

в широких народных массах сведений о законах наследственности у ч-ка и о

целях и задачах евгеники; советы евгенического характера желающим вступить

в брак и вообще всем интересующимся своей наследственностью. Сотрудники

Бюро разработали анкеты для сбора генеалогических сведений у разных групп

населения.

Всего было три выпуска журнала.

В 1928г в Медико-биологическом институте была организована Кабинет-

лаборатория наследственности и конституции ч-ка, которую возглавил

С.Г.Левит. в 1935 институт был преобразован в Медико-генетический институт

им. Горького, Левит стал его директором, но в 1937 был арестован, а

институт расформирован. В институте был разработан новый и впервые истинно

научный подход к генетике ч-ка вообще его психологических особенностей в

частности. Левит начал с утверждения о том, что генетика ч-ка, кк и другие

частные главы генетики, способна обогатить общую генетику. Достоинства

человека как генетического объекта автор усматривал в следующем:

. В почти полном отсутствии естественного отбора, что должно

привести к «огромному накоплению» менделирующих признаков

. В возможности относительно точно изучать генетику психических

особенностей, главным образом психических аномалий

. В гораздо большей изученности физиологии и морфологии.

Далее Левит проанализировал преимущества близнецового метода по сравнению с

генеалогическим и статистическим.

Одну из задач института Левит видел во всестороннем развитии близнецового

метода, предполагая при этом, что работа с близнецами будет «бессрочной» -

от рождения до смерти, и изучаться будут все доступные исследованию

признаки. Такая работа началась в 1929г.

Близнецовым исследованиям анатомии, физиологии, патологии и психологии

полностью посвящен том 3 «Трудов» института 1934г. основные результаты

работы были опубликованы в 1936 в четвертом томе «Трудов», теперь уже

Медико-генетического института им. Горького. судя по данным, содержащимся в

частности в статье Левита, исследованиями, проводившимися в институте, были

охвачены 1350 пар близнецов; использовались и развивались три основных

метода: клинико-гениалогический, патологический, близнецовый, и

соответственно три основных области исследований: патология. Биология и

психология.

Эти суммировавшие и обозначавшие перспективу работы Левита существенно

отличны от всего предыдущего. Именно они, вместе с экспериментальными

исследованиями этого института, положили начало науки психогенетики в

России.

В экспериментальных исследованиях наиболее систематических и психологически

содержательных было два:

1. Начатое А.Р.Лурия – целью было выяснение тренируемости

комбинаторных функций ребенка, влияние их тренировки на другие

психические процессы, устойчивость полученных эффектов.

2. работа М.С.Лебединского, это первая отечественная работа с

определенным психологическим контекстом, содержащая анализ и

общей методологии, и конкретных методов психологического

исследования. Здесь обзор проведенных к тому времени близнецовых

исследований. Продемонстрированы все ограничения близнецового

метода вообще и применительно к психологическим признакам в

частности.

Работа Лебединского вместе с другими работами, был очень хорошим началом

содержательных психогенетических исследований в России. Трагические 30-е

оборвали их на многие годы, и второе дыхание генетика поведения получила в

нашей стране только в конце 60-х

Восстановление систематических исследований по психогенетике можно

датировать концом 1972г. тогда в Институте общей и педагогической

психологии Академии педагогических наук СССР на базе лаборатории

дифференциальной психофизиологии, которой руководил Б.М.Теплов, а после его

смерти – В.Д.Небылицын, была создана первая лаборатория, специальной

задачей которой стало изучение наследственных основ индивидуально –

психологических и психофизиологических различий. В первые годы в центре

внимания лаборатории находилась проблема этиологии свойств нервной системы,

в дальнейшем основными объектами исследования стали психофизиологические

признаки и психогенетика индивидуального развития.

Единственные в отечественной психогенетике популяционные исследования на

изолятах Дагестана и в аулах Туркмении проведены были под руководством

академика Дубинина К.Б.Булаевой. она исследовала широкий спектр признаков

(соматических, психофизиологических и т.д. в девяти селениях Дагестана,

принадлежащих к пяти этническим группам с разной степенью изолированности,

разной этнокультурной и эколого-географической средой. Наиболее существенны

два полученных ею факта:

1 повышение и фенотипической и генетической изменчивости в наиболее

изолированных и аутбредных (популяции, в которых отсутствуют браки м\у

родственниками) популяциях и снижение того и другого в умеренно

изолированных

2 в общей дисперсии всех исследованных признаков доля внутрипопуляционной

изменчивости существенно выше, чем межпопуляционной.

Популяционный метод был использован и Анохиным для исследования

электроэнцефалограммы.

БИЛЕТ №3

Три исследовательские парадигмы проблемы «биологическое и социальное в

человеке».

И в отечественной, и в зарубежной психологии накоплены многочисленные

доказательства важности психологических и социально-психологических

факторов для формирования индивидуальности – от особенностей взаимодействия

матери с новорожденным ребенком до положения ч-ка в группе и обществе в

целом. Однако, наблюдаемые различия в поведения не всегда поддаются

объяснению прошлым опытом ч-ка.

Отсюда, + из общебиологических, эволюционных представлений смежных

дисциплин встает задача поиска биологических, природных основ

межиндивидуальной вариативности психологических черт.

С позиций общей методологии в любом из конкретно-научных подходов

выделяются три исследовательских парадигмы, в рамках которых и ведется

анализ:

1. биологическое и социальное

2. врожденное и приобретенное

3. наследственное и средовое.

Наибольшей популярностью особенно 15-20 лет назад, пользовалась первая из

этих формул. Ей было посвящено огромное кол-во работ, в большинстве своем

методологических. Анализ обширной литературы обнаруживает весь спектр

возможных точек зрения: от признания весьма существенных влияний

биологических факторов до утверждения решающей роли общественных,

социальных условий для формирования психики ч-ка.

Однако, в данной формулировке «биологическое» излишне широко: оно включает

в себя спектр признаков, относящихся к разным системам организма, разным

уровням его организации, к состоянию здоровья, характеристикам телесной

конституции, мозговых структур, и многое другое, имеющее очень разное

отношение к ч-ой психике.

«Социальное» же, напротив, оказывается суженным. Обсуждается роль

собственно социальных факторов: общения, труда, коллектива и т.д. Но важное

значение для психики ч-ка имеет и физическая хар-ка среды: пространство,

которым он располагает, ландшафт…

таким образом, в формуле «биологическое – социальное» объем, содержание

первого понятия оказывается излишне широким и неопределенным, объем же

второго – суженным, включающим лишь часть возможных небиологических влияний

на ч-ю индивидуальность. Поэтому в рамках этой парадигмы конструктивное

решение вопроса о происхождении индивидуально – психологических

особенностей едва ли возможно.

Второй подход к рассматриваемой проблеме предполагает выделение врожденных

и приобретенных индивидуальных особенностей. Он тоже имеет очень невысокую

разрешающую способность. Два его главных дефекта таковы:

1. «врожденное» и «приобретенное» - не независимые понятия,

«врожденное» может быть и приобретенным во внутриутробном периоде.

2. если «врожденное» понимать строго как «имеющееся при рождении», то

ясно, что в неонатальном периоде многие психологические функции

либо еще просто отсутствуют, либо имеют совсем иную, по сравнению

с будущей, зрелой, форму.

Только формула «наследственное и средовое» содержит независимые понятия,

имеющие в современной науке вполне определенное содержание и четкие методы

исследования, понятие же «среда» включает в себя все виды внешних,

негенетических, воздействий, в том числе эмбриональную среду. Именно

взаимодействие этих факторов создает широкий диапазон ч-их

индивидуальностей, хотя вклад каждого из них формирование разных

психологических функций, черт, явлений различен. Конечно, содержание ч-ой

психики в наших генах не кодируется. Оно передается по законам культурной

преемственности, «социальной наследственности». Эта программа имеет

решающее значение для прогресса ч-ва в целом.

Такой подход – с позиций современной генетики – соответствует и

психологическим представлениям об индивидуальности как уникальности

психологического облика каждого ч-ка, ибо генотип каждого из нас абсолютно

уникален.

Среда, на первый взгляд не столь очевидно индивидуализирована. Однако

включение в анализ роли среды не только формально – статистических данных,

но и сведений, которыми располагают психологи, позволяет утверждать, что,

находясь в формально одной и той же среде (например, в одном классе), ч-к

выбирает в качестве значимых для себя разные элементы ее. Выбор этой –

индивидуальной – среды в значительной мере направляется генетически

заданной индивидуальностью. И именно модели психогенетического исследования

позволяют надежно развести разные типы средовых влияний и оценить их

удельный вес в формировании вариативности различных психологических

признаков, их динамику в разных возрастах и т.д.

БИЛЕТ № 4

Признаки в популяциях. Качественные и количественные признаки.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально

специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному

индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не

применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции,

изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может

встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого

гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического

полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию.

Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает

социальный фактор.

В популяции существует изменчивость признаков, от типа изменчивости

выделяют 2 вида признаков:

1. Качественные (дискретные)

2. количественные (континуальные)

фенотипические проявления качественных признаков:

А) Имеют ярко выраженные формы, промежуточных форм не существует. (пол,

резус-фактор) либо одно, либо другое.

Б). имеют моногенный характер наследования – за их проявления отвечает 1

ген.

Количественные – имеют количественную или непрерывную изменчивость от мин.

До мах. Значений. Существуют промежуточные варианты. (рост, вес, IQ).

Полигенное наследование – за наследование отвечают много ген. На развитие

количественных признаков влияет и среда.

При исследовании континуальных хар-к невозможно определить количество

«больных» и «здоровых», т.е. нельзя применить законы Менделя, описывающие

мех-мы исследования дискретных признаков.

С целью описания мех-мов передачи по наследству континуальных признаков

Гальтон предложил статистический аппарат «ко-реляция» (англ. Co-relation –

со-отношение), затем он превратился в коэффициент корреляции Пирсона

(Пирсоновкая корреляция). Корреляция представляет собой индекс сходства,

изменяющийся от нуля (r = 0), который обозначает отсутствие какого-либо

сходства, до единицы (r = ( 1,0), обозначающей абсолютное сходство (или

абсолютную противоположность, если имеет отрицательный знак).

Представление о том, что количественные признаки формируются в результате

действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики,

называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была

разработана Фишером и Райтом. Генетика количественных признаков (ГКП)

представляет собой основу для общей теории происхождения (этиологии)

индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой.

Центральной догмой ГКП является утверждение о том, что внутри популяции

существуют континуально (непрерывно) распределенные количественные оценки

индивидуально – психологических особенностей. ГКП систематизирует

межиндивидуальные различия и рассматривает их как закономерную изменчивость

внутри изучаемой группы. Кроме того, ГКП указывает на источники появления

изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников.

Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что

генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых

может служить как патология (например шизофрения), так и норма (когнитивные

способности). Для того чтобы разделить вклады среды и генов, исследователи

применяют специальные статистические модели или изучают несколько типов

родственников одновременно.

Наследование континуально распределенных признаков не подчиняется законам

Менделя. Эти признаки, в категорию которых попадает большинство сложных

поведенческих хар-к ч-ка, наследуются согласно мультифакторным моделям –

моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов

среды. При этом гены и среда взаимодействуют м\у собой. Генетическая

предрасположенность – не достаточное условие для развития признака, однако

она определяет вероятность его появления.

БИЛЕТ №5

Законы Менделя.

Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским

монахом Грегором Менделем (1822-1884). Он занимался селекционированием

гороха, и именно гороху мы обязаны открытием основных законов

наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, з-на

расщепления и закона независимого комбинирования.

Первый з-н Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения.

Данный з-н утверждает, что скрещивание особей, различающихся поданному

признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное

потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1

могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное

доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее,

промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось,

что гибриды первого поколения F1 могут проявить признаки обоих родителей

(кодоминирование). Этот з-н основан на том, что при скрещивании двух

гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по

генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

х

аа АА

Аа

Второй з-н Менделя. З-н расщепления.

Этот з-н называют законом (независимого) расщепления. Когда у

организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые

клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а

вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 м\у собой среди

гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи

с фенотипами как исходных родительских форм, так и F1.

AA aa

Х

F1 F1 –

1-е поколение, используется самоопыление.

Aa

F2 F2 -

2-е поколение самоопыления

AA Aa Aa aa

F3 F3 -

не расщепляется. 3 к одному.

Это возможно только если существуют обособленные не расщепленные

единицы наследования.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных

хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1

гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех

возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа:1аа. Т.е. «внуки» исходных форм

– двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по

фенотипу в соответствии со вторым з-ном Менделя.

| |А |А |

| |АА |Аа |

|А | | |

|а |Аа |аа |

Проявляющиеся признаки (вF1) – доминантные, те, что присутствуют, но спят

– рецессивные. На проявление признака влияют 2 наследственные единицы, но в

гаметы уходит только 1-на, которая встречается с другой единицей от

родителя и образует пару.

Закон: при образовании гамет происходит разделение пары наследственных

родительских единиц, так, что в каждую из гамет попадает только 1 из них.

Соотношение 1АА: 2Аа:1аа может меняться в зависимости от типа наследования.

Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и

25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При

неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения

имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных

родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1. Примерами такого

наследования м.б. Хорея Гентингтона, рецессивное наследование

фенилкетонурии.

Третий з-н Менделя дигибридное скрещивание. З-н независимого

комбинирования наследования признаков.

Мендель скрещивал гладкий желтый (2 признака) , и морщинистый

зеленый горох , оба признака доминантны.

|АА ВВ аа вв | |

|Х |F2 |

| |АВ |

|F1 Аа Вв | |

| |Ав |

| | |

|F2 9 3 3 1 |аВ |

| | |

| |ав |

| | |

| | |

| |ААВ |

| | |

| | |

| | |

| | |

| | |

| |ААв |

| | |

| | |

| | |

| | |

| | |

| |АаВ |

| | |

| | |

| | |

| | |

| | |

| |аав |

| | |

| | |

| | |

| | |

| | |

И - принцип независимого распределения (рекомбинирования).

Объединяясь среди 1-го поколения родительские задатки в последних

поколениях разделяются и ведут себя независимо. При образовании гамет м.б.

новые сочетания, которых не было у родителей.

Этот з-н говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя

в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков

первого поколения (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении

9:3:3:1. при этом два фенотипа имеют родительские сочетания признаков, а

оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении

(расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном

скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4

типов гамет (АВ,Ав,аВ,ав), а после образования зигот – к закономерному

расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем

поколении (F2).

З-н независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если

гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по

соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по

наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы.

(Мендель выбрал несцепленные признаки).

Исключения из 3-го з-на Менделя позволяют определять хромосомные координаты

генов (локус). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не

подчиняется этому закону, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и,

следовательно, располагаются на хромосе в непосредственной близости друг от

друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический

метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом

сцепления.

БИЛЕТ №6

Хромосомная теория наследственности. Хромосомный набор человека.

В 1831г – было открыто клеточное ядро.

В 1848 – описаны хромосомы. Хромо – окрашивание, сомо – тело.

Конец XIX века – описание оплодотворения, образование общей мембраны.

Конец 90-х – выяснилось, что разные клетки делятся по разному: соматические

– митозом, половые – миезом.

Генетическая индивидуальность – уникальна. Главный материнский субстрат –

хромосомы. В ядре клетки гены не свалены в кучу, а организованы в линейные

структуры – хромосомы, которые представляют собой продолговатые вытянутые

тельца. По своей структуре все хромосомы ч-ка трехчленны, т.е. содержат

короткое плечо, длинное плечо и центромеру. Гены ч-ка распределены в строго

универсальном порядке по 23 парам хромосом. Хромосомы, составляющие пару,

называются гомологичными хромосомами. Каждая хромосома из пары получена от

одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека приходит от

отца, вторая – от матери. Двадцать две пары хромосом называются аутосомами,

их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья

пара – это пара, которая определяет пол и соответственно различается по

своей структуре у мужчин и женщин: женщины носителя двух Х - хромосом, а

мужчины -одной Х и одной Y хромосомы.

Число хромосом в клетках тела ч-ка в два раза больше, чем в его половых

клетках – гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только

одной копией, т.е. каждая гамета содержит лишь один аллель данного гена. В

процессе формирования гамет хромосомных набор делится случайным образом

надвое, хромосомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и

каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а

следовательно, случайный набор генов.

При слиянии гамет образуется зигота – оплодотворенная яйцеклетка, в которой

оказывается по две хромосомы каждого типа, образующие пары гомологичных

хромосом – по одной от мужской и женской гаметы. Оплодотворенное яйцо

диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем

клеточного деления, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и

те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких

гаметообразующих клеток претерпевает особое деление – мейоз.

Митоз (греч.mitos- нить) - в процессе деления клетки делятся на две

дочерние клетки, каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две

клетки, и т.д. биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом

распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом м\у

дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных

клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Большинство

клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в

среднем 24 часа. Другие клетки делятся только в ограниченный период

времени, или только вследствие повреждения.

Мейоз (греч.meiosis-уменьшение) – особый способ деления клеток, приводящий

к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в

гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки – гаметы. Как и

в митозе, этот процесс начинается с удвоения количества хромосом, но каждая

клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е.

создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых

содержит гаплоидное число хромосом (по одной хромосоме из каждой пары).

Один из членов каждой гомологической хромосомной пары попадает в одну из

производимых гаметных клеток.

Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) ч-ка называется его

кариотипом.

Несмотря на то что мейоз и митоз – процессы чрезвычайно точные, в ходе

деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными

аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению

нормального кариотипа ч-ка.

БИЛЕТ №7

Генотип и фенотип.

Понятия генотип и фенотип связаны с понятиями наследственность и среда, но

не идентичны им. Эти понятия ввел В.Иоганнсен в 1909г. понятием генотип

обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция

организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или

организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой

кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма

является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее

спермия).

Понятием фенотип обозначаются любые проявления живущего организма – его

морфологические, физиологические, психологические и поведенческие

особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они –

продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Существуют

единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими

мех-ми. (полидактилия – наличие добавочного пальца, или группа крови ч-ка.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить

себя максимально. Среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти

нельзя. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность

найти свою среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной

она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не

всех генотипов.

В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов,

контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного

организма.

Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического

материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование

первичной структуры полипептида (белка).

Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы

одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры

гена за таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у

каждого ч-ка имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой

из хромосом.

Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая

множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том

случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с

определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают,

что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него,

рядом фенотипов, формирующихся в разных средах.

Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и

достигает максимума в среде обогащенной. Разница м\у значениями данного

генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции

этого генотипа.

М\у генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Влияние генов

на поведение имеет опосредованный хар-тер. Для изучения зависимости м\у

геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи

располагают двумя подходами:

1. предполагает движение от фенотипа к генотипу

2. противоположное направление движение от гена к фенотипу.

Изменчивость, межиндивидуальная вариативность – неизбежная форма

существования живых организмов. Она формируется в результате взаимодействия

наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для

каждого живого организма.

Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип –

наблюдаемые морфологически, физиологические, психологические хар-ки

организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в

результате взаимодействия генотипа и среды. Одним из центральных понятий

при описании этого взаимодействия служит понятия норма (диапазон) реакции.

БИЛЕТ №8

Генотип – средовые взаимодействия. Типы генотип-средовых корреляций.

Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он

находится. Развитие по сути своей является процессом переплетения и

взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие. При

изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два

класса влияний – влияния среды и генотип – средовые влияния, т.е.

совместные, сопряженные влияния среды и генотипа. Психогенетические

исследования могут не только определить, влияет ли среда на развитие и

проявление признака (и если да, то в какой степени), но и указать

конкретный класс средовых влияний, в котором надо искать определенный

содержательный фактор, являющийся критической средовой переменной для

анализируемого признака.

Термин общая среда описывает типы средовых влияний, одинаковых для членов

изучаемых пар родственников (родители – дети, сиблинг – сиблинг). Выделяют

два класса общих средовых влияний:

1. общесемейная среда, хар-ки которой различны в разных семьях, но едины

для всех членов одной семьи (соц. эконом статус семьи, уровень

образования родителей и т.д.)

2. семейная среда, общая для конкретных пар членов данной семьи

(близнецовая среда, среда сиблингов, родительско – детская среда и

т.д.) это - среда, общая только для членов данной диады.

Семьи различаются уровнем материального благосостояния, стилями воспитания,

общим уровнем культуры и многими другими хар-ми. Дети, растущие в одной

семье, подвергаются, в общем, одним и тем же семейным влияниям. Сходство

средовых условий разных детей в одной семье выше, чем сред детей, растущих

в разных семьях.

С.Скарр предлагает рассматривать межсемейные различия в общей среде как

различия в возможностях. В этом смысле, н\р, семьи с более низким достатком

рассматриваются как семьи, располагающие меньшим арсеналом для создания

обогащенной среды. Существенной для развития познавательной сферы ребенка.

Разделенная (общая ) среда не должна полностью приравниваться к семейной

среде. Очевидно, что люди могут иметь общие средовые условия (разделять

единообразные эффекты среды) и за пределами семьи. Н\р сиблинги могут

находиться в общих средовых условиях, имея общих друзей и проводя время

вместе в определенном средовом окружении. Однако, важно помнить, что

современные генетико–математические модели не позволяют дифференцировать

влияния общесемейной среды от среды, общей для данных родственников, но

существующей вне семьи.

Индивидуальная (внутрисемейная, случайная, специфическая, уникальная)

среда. Данные психогенетических исследований убеждают в том, что сходство

признаков у родственников объясняется скорее их генетической, чем средовой

близостью. Общая семейная среда, играет относительно небольшую роль в

формировании индивидуально – психологических различий. Единственным

исключением из этого привила являются расстройства поведения у подростков –

в этом случае семейная среда оказывается значимой.

При выделении специфических параметров индивидуальной среды акцент ставится

на тех ее характеристиках, которые специфичны для каждого ребенка, а не для

сиблингов вообще как единице воспитания. Исследования уникальной среды у

сиблингов должны не просто констатировать факт (например, развод), но и

включать вопрос о том, насколько индивидуализировано переживание данного

средового условия каждым из них. Есть основания предполагать, что единичные

несистематические явления в жизни сиблингов, касающиеся только одного из

них (например, заболевание или другие внезапные и интенсивные события),

также могут приводить к возникновению различий м\у сиблингами. Накапливаясь

и взаимодействуя в течение длительного периода, эти сиблинго-специфические

переживания могут привести к появлению существенных различий м\у родными

братьями и сестрами.

Результаты исследований последних лет привели к заключению, что люди

выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей

генетической индивидуальностью. Наш генотип определяет то, какую среду мы

предпочитаем.

Помимо двух главных составляющих фенотипической дисперсии – генетической и

средовой – существует несколько факторов, возникающих в результате

взаимодействия среды и генов, и часто этим факторам принадлежит весьма

существенная роль. При описании гено-средовых эффектов выделяются три

разных класса явлений:

- генотип-средовые корреляции (ГС-корреляции),

- генотип-средовые взаимодействия (ГС-взаимодействия)

- ассортативность.

Смысл ГСК (ГС – корреляции), предполагается. что если среда достаточно

разнообразна и общество предоставляет ч-ку возможность выбора, каждый

выбирает и получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с

его генетически обусловленной индивидуальностью. Позитивная ГСК хар-т

ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа (дети

музыкантов). Негативная - отражает феномен неслучайного распределения сред

м\у различными генотипами. Этот феномен может искажать оценку

наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда

действуют в одном направлении, она м.б. завышена, в случае отрицательной –

занижена.

Неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется

корреляцией генотипа и среды.

Три типа ГКС:

Три типа ситуаций, которые приводят к корреляции особенностей

индивидуального генотипа с особенностями среды:

- пассивный, реактивный и активный.

Пассивная ГСК описывает ситуации, в которых дети наследуют от своих

родителей среду, коррелирующую с их генотипом.

Реактивной ГСК обозначаются ситуации, когда носители определенных генотипов

вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей), что

приводит к появлению их корреляции.

Активная корреляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа

выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом.

| |пассивная |реактивная |Активная |

|Смысл корреляции |Потомки наследуют |Окружающие строят |Носители генотипа |

| |генотип и семейную |свои отношения с |находят или создают|

| |среду, |носителями генотипа|средовые условия, |

| |коррелирующие друг |в соответствии с их|оптимально |

| |с другом. |генетически |соответствующие их |

| | |заданной |генотипам. |

| | |индивидуальностью. | |

|«конструкторы» |Родители и сиблинги|Все окружающие (в |Сами носители |

|средовых | |том числе семья) |генотипа. |

|воздействий. | | | |

Пассивная ГСК требует взаимодействия м\у членами семьи. Реактивную может

создать любой, даже не являющийся кровным родственником, ч-к или группа

людей. Активная может вовсе не вовлекать никого из окружающих – этот тип

корреляции задается самим ребенком.

Все три типа ГСК могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так

и положительными.

С целью изучения вклада ГСК в фенотипическую изменчивость психологического

признака используются три основных метода:

1. служит для выделения пассивной ГСК. Сравнивают корреляции м\у

средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных

семьях.

2. для определения реактивного и активного типов. Состоит в изучении

корреляций м\у биологическими родителями детей, отданных на

воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были

усыновлены. Позволяет определять значимость реактивного и активного

типов.

3. определяются все три типа корреляций. Используется множественный

генетический анлиз, разлагающий зарегистрированную фенотипическую

корреляцию м\у признаком и характеристикой среды на составляющие ее

компоненты. Этот метод наиболее общий из трех с его помощью можно

выделить все три типа .

ГС- взаимодействия (ГСВ) следует четко отличать от ГСК. Оно отражает

непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и

средовых факторов на фенотип. ГСВ описывает генетический контроль

чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и

тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в

одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение.)

Это мех-м формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных

средах.

Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров

значимости ГСВ при формировании индивидуальных различий по самым разным

медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств

того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие

психологических качеств. В общей форме можно утверждать, что основная роль

в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам

принадлежит индивидуальной среде. Особенно высока ее роль для личностных и

психопатологических признаков.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе

сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято считать

корреляцию м\у супругами. В большинстве современных обществ браки

заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов

друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических

признаков, н\р по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. высокая

положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как

уровень образования, религиозные и политические установки, социально-

экономическое положение.

Когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то

выясняется. Что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ,

чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для

обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая

корреляция». Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в

разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах,

используется понятие «генотип-средовое взаимодействие».

В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные

варианты ГСК: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная

ГСК, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться. Она

становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах

развития все большую роль играет активная ГСК. Предполагается также, что

ГСВ, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым

условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности ч-

ка, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам

находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

БИЛЕТ №9

Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные

исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.

Популяционный метод.

Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно

длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное

пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная

степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей

образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта

совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей

данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально

специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному

индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не

применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции,

изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может

встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого

гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического

полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию.

Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает

социальный фактор.

Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2%

до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не

смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость.

Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними

(касты в Индии).

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны

потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из

поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают

особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не

может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере

накопления. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные

родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости

варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о

разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном,

локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в

разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих

мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о

том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные

моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на

популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное

практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости

определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика,

поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного

медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости

мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах

этого региона осуществление пренатального скрининга не является

первоочередной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших

факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных

признаков. Специфика изучаемой популяции должна учитываться при

исследовании мех-мов передачи по наследству любого признака ч-ка.

Популяции ч-ка подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все

изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием

внешних факторов.

Генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в

рамках двух основных математических подходов – детерминистического и

стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот

аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по

определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции

неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения

происходят согласно определенным законам. Существование популяций ч-ка не

вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях

изменяются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого математического

подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот

аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если

исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости

аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть

подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной

частотой.

Стохастические модели ближе к реальности, но легче производить

математические операции в рамках детерминистических моделей.

Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство

производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу.

Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по

сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним

случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.

В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно

присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики.

Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот

аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более

других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и

генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена

влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и

ассортативного подбора супружеских пар.

Генеалогический метод.

Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется в генах,

то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими

друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Обязательное

условие использования генеалогического метода – наличие родственников

первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную)

семью. К ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и

только они, имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени

родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться

сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо

и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны

быть получаемые результаты.

Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и

символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий

какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике,

предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом.

- мужчина

ДЗ близнецы

- женщины

МЗ близнецы

мужчина обладающие

женщина изучаемым признаком

брак

- пол неизвестен

братья и сестры (сиблинги)

пробанд

Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных

отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений. Тогда на

генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение называют

генограммой. Эта графическая методика может быть полезна для анализа

специфической внутрисемейной среды, которая выделяется в психогенетическом

исследовании.

Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа

выделения генетического и средового компонентов фенотипической дисперсии

психологического признака очень невелика.

Еще труднее развести в семейном исследовании влияния этих факторов, когда

речь идет не о специальной способности, скажем, музыкальной, а об

особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно

распределенных психологических признаках.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной

семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое и средовое

происхождение. Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование

само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую

разрешающую способность и не позволяет надежно развести генетический и

средовый компоненты дисперии психологического признака.

Метод приемных детей.

Является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим

максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование

включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям –

усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют,

как родственники

Первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды.

Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство

биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно

надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными

родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно

включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих

вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода –

исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких

детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие

дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть

результатом только действия общесемейной среды.

Выявляют две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает

объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников

(биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная –

либо одну, либо другую группу данных.

Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий

диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот,

уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим

сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от

биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.

Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования

метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем

поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых

результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной

психогенетики.

Близнецовый метод.

Близнецы – дети, родившиеся в одну беременность. Монозиготные

(однояйцовые) МЗ - 100% общих ген. Дизиготные 50% общих ген ДЗ.